Café des Sciences #113 - De l’espoir à la découverte scientifique : parcours d’un patient et d’un chercheur sur les maladies génétiques rares
Dr. Matthias Lambert a une histoire étroitement liée à la science et à la médecine. Matthias est né avec une maladie musculaire rare et non identifiée pendant près de 25 ans. C’est au cours de ses recherches en tant que doctorant à l’Université de Lille que Matthias a découvert la cause génétique et le nom de sa propre myopathie : une myopathie congénitale avec disproportion des fibres musculaires liée au gène TPM3. Cette maladie ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde et, à l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement. En 2017, Dr. Lambert rejoint le laboratoire du généticien Dr. Louis Kunkel pour travailler sur la myopathie de Duchenne mais également sur sa propre myopathie. Dr. Lambert a depuis présenté ses travaux lors de nombreuses conférences internationales et dans différentes revues scientifiques de renommée mondiale. Dr. Lambert a récemment obtenu plusieurs financements de recherche prestigieux du National Institute of Health (NIH) et de la Muscular Dystrophy Association (MDA) pour démarrer son propre laboratoire dédié au développement de thérapies pour les maladies musculaires rares.
Lors de ce Café des Sciences, Dr. Matthias Lambert présentera son parcours à la fois en tant que chercheur mais aussi en tant que patient dans le monde des maladies génétiques rares. Il existe plus de 7000 maladies dites « rares » mais pas si rares, car accumulées, elles touchent plus de 3 millions de personnes en France. Certaines de ces maladies que l’on pensait encore incurables il y a quelques années ont été vaincues. Grâce au Téléthon et à la mobilisation des Français, une véritable révolution de la médicine est en cours et les victoires se multiplient. Ce Café des Sciences sera également l’occasion de discuter des enjeux du Téléthon dans cette recherche et dans notre vie de tous les jours. Le Téléthon se déroulera le 8 et 9 décembre prochains, et pour la première fois, Boston se mobilise ! Chacun et chacune d’entre nous a un rôle à jouer, alors rejoignez-nous !
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